#1 12.04.2017, 23:29
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Betreff: Beraphone Test auffällig
Hallo zusammen! Da ich neu hier im Forum bin möchte ich mich kurz vorstellen. Ich bin 36 Jahre alt und Mama von vier Kindern - zwei Jungs und zwei Mädels. Meine große Tochter wurde 2012 geboren und war bereits beim Hörtest im Krankenhaus mehrfach auffällig. Nachdem auch der Beraphone Test bei ihr auffällig war ergab eine Hörtestung unter Vollnarkose keine Potenziale beidseitig bis 100 Dezibel. Bluttest ergab Gendefekt im Connexin 26 also rezessiv vererbte SH. Sie wurde beidseitig im Alter von knapp zwei Jahren mit CIs versorgt und entwickelt sich sehr gut sprachlich. Im Dezember letzten Jahres wurde mein viertes Kind geboren. Sie kam drei Wochen früher aufgrund von starkem SS Diabetis. Nach der Geburt war alles Bestens und am 3. Lebenstag wurde der Hörtest durchgeführt. Allerdings gleich der Beraphone Test aufgrund der genetischen Vorbelastung durch ihre große Schwester. Und wie sollte es auch anders sein - der Beraphone Test war bei ihr auch auffällig. Die Schwestern haben ein paar Durchläufe probiert aber immer mit dem gleichen Ergebnis. Mir wurde dann gesagt ich solle den Hörtest bis zur zwölften Woche wiederholen lassen um Gewissheit zu bekommen. Da ich jedoch durch die Große schon Erfahrungswerte habe wollte ich vor einer weiteren Hördiagnostik eine genetische Untersuchung ob die Kleinste den selben Gendefekt wie ihre Schwester aufweist. Ergebnis liegt allerdings noch nicht vor. Es ist jedoch ein Unterschied zur großen Schwester zu erkennen. Die Kleine reagierte schon mit wenigen Wochen auf lautes Händeklatschen außer Sichtweite oder im Schlaf mit Mororeflex. Sie fing auch mit 3,5 Monaten mit Brabbeln und Lautieren an was ihre Schwester nie gemacht hat und sie lacht auch seit der siebten Lebenswoche stimmhaft. Allerdings ist es mit zunehmendem Alter von ihr so das wenn ich Richtungshören übe sie oft nicht reagiert zB bei der Rassel. Spreche ich sie an reagiert sie auch oft erst wenn sie mich sieht oder es dauert etwas bis sie guckt. Ich habe die Befürchtung das wirklich wieder eine Hörbeeinträchtigung vorliegen könnte. Bräuchte bitte ein paar Meinungen. Müsste sie im Alter von vier Monaten schon gezielt und umgehend reagieren? Die Brüder sind übrigens beide normalhörend. Wie sicher ist das Beraphone?
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#2 13.04.2017, 21:40
fast-foot Abwesend
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Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

herzlich willkommen!

Ich möchte hier nur die eine oder andere Anmerkung (und auch Frage) anbringen.

Wurden denn ausschliesslich Tests mit dem Beraphon durchgeführt?

Wenn bspw. eine Schallleitungsschwerhörigkeit vorliegt (bspw. in Folge von im betreffenden Alter häufig auftretenden Paukenergüssen), ist es möglich, dass der Test negativ ausfällt, selbst, wenn sich das Hörvermögen später normal entwickeln würde.

Das Testergebnis wird als auffällig gewertet, wenn die Hörschwelle (laut Click (nehme ich an) - BERA) über 35 dB liegt. Damit dies der Fall ist, "braucht es bei einem Kind im Alter von wenigen Monaten nicht viel" (ein Paukenerguss von Relevanz und der Umstand, dass auch bei einer normalen Entwicklung die Hörschwellen erhöht sind, können ausreichen).

Wenn Paukenergüsse ausgeschlossen wurden (was nicht ganz einfach ist), ist das Ergebnis etwas aussagekräftiger (allerdings so sehr auch wieder nicht).

Zu Deinen Beobachtungen kann ich nicht viel sagen, ausser, dass es danach aussieht, als lägen die Hörschwellen nicht im hochgradigen Bereich.

Im Alter von einem halben Jahr könnte man umfassende Untersuchungen durchführen (BERAs, welche die Hörschwelle (und auch den Verlauf der Latenzen im überschwelligen Bereich) bei mindestens drei Frequenzen im Hauptsprachbereich ermitteln, Tympanometrie, DPOAEs/TEOAEs, Reflexaudiometrie, Verhaltensaudiometrie).

Je nach Ergebnissen wäre es dann gut, Hörgeräte von erfahrenem Personal anpassen zu lassen, so dass spätestens im Alter von einem Jahr die Anpassung abgeschlossen ist (dies laut Empfehlung DGPP).


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
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#3 13.04.2017, 23:18
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Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Es freut mich sehr eine Antwort von Dir zu bekommen.

Im Krankenhaus haben die von Anfang an auf das Beraphon bestanden wegen familiärer Vorbelastung. Ich hatte danach gebeten die normalen OAEs trotzdem zu testen worauf sie mir nur sagten das dies zwar nicht gelten würde bei erblichen Vorgeschichten aber da sie Zeit hatten haben sie drei bis vier Anläufe versucht. Natürlich mit dem selben Ausgang wie mit dem Beraphon. Da ich zur Geburt wahnsinnig viel Fruchtwasser hatte schob ich das auch erstmal auf sowas obwohl ihre große Schwester hörgeschädigt ist. Es wurde seitdem ja kein Test mehr durchgeführt außer bei den U Untersuchungen vom Kinderarzt die normalen Hörtests wo sie bei der U4 nach der Rassel geguckt hatte aber kann auch alles Zufall sein. Ich hoffe das das Ergebnis vom Gentest jetzt nächste Woche vorliegt und dann mach ich gleich einen Termin an der Uni aus. Die kennen uns ja zum Glück schon von der Großen.

Die Kleine ist jetzt seit Januar das dritte Mal erkältet und bei allen drei Erkältungen ist mir aufgefallen das sie schlecht bis gar nicht auf Geräusche reagiert. Bei der Erkältung im Januar war das nach einer Woche wieder gut aber Anfang März hat das bestimmt zwei bis drei Wochen gedauert bis sie wieder Reaktionen zeigte. Jetzt hat sie wieder seit vier Tagen Schnupfen und reagiert so gut wie gar nicht. Der Kinderarzt meinte immer nur bei einem Paukenerguss müsste das Trommelfell bernsteinfarben aussehen aber ob das jetzt rosa oder bernsteinfarben ist könnte nur der HNO genau sagen. Es könnte ein Erguss sein. Außerdem sind die Gehörgänge sehr eng und er kann nicht direkt bis hinter schauen.

Da ich ja schon Mutter einer Hörgeschädigten Tochter bin weiß ich das es vor der Bera alles oder nichts heißen kann. Ich glaube jedoch es liegt etwas im Argen da sie nicht immer gleich schaut oder oft auch gar nicht. Diesen Lidschlussreflex hat sie auch beim Kinderarzt außer dem Sichtfeld gehabt. Eine normale SH die mit Hörgerät zu kompensieren wäre wäre ja schon ein Fortschritt. Ihre große Schwester hat dafür leider zu schlecht gehört
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#4 17.04.2017, 06:50
fast-foot Abwesend
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Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

hier meine Sichtweise:

Um eine (möglicherweise durch eine Gen-Mutation bedingte) Schädigung der OHCs diagnostizieren zu können, müssen Paukenergüsse (und auch eine verminderte Weiterleitung des Schalls durch zu enge Gehörgänge) ausgeschlossen werden. Wenn die Anatomie der Gehörgänge die Weiterleitung des Schalls beeinträchtigt, so sind auch die BERA-Ergebnisse zumindest teilweise auf diesen Umstand zurück zu führen. Allenfalls wäre dann auch eine Knochenleitungs-BERA durch zu führen.

Bei einer umfassenden Diagnostik muss also möglichst gut abgeklärt werden, ob Paukenergüsse vorhanden sind und enge Gehörgänge eine Schallleitungsproblematik zur Folge haben können. Je nachdem sind die Paukenergüsse zu behandeln und/oder eine Knochenleitungs-BERA durch zu führen.

Bei der Interpretation der Untersuchungs-Ergebnisse muss eine zum Zeitpunkt der Messungen bestehende Schallleitungskomponente entsprechend berücksichtigt werden; auich, dass sie vorübergehend sein kann (bei vorhandenen Paukenergüssen, welche sich auflösen können oder auch "zu engen" Gehörgängen, welche sich ausweiten können).


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
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#5 Heute, 09:15
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Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
So: Die Untersuchungsergebnisse der Genetik liegen vor: die kleine Maus hat den gleichen Gendefekt wie ihre große Schwester geerbt: Defekt im Connexin 26. Das heißt also das eine Hörschädigung vorliegt. Nun muss ich mich darum kümmern das eine Hörtestung durchgeführt wird um die genaue Hörschwelle zu ermitteln. Kann mir jemand sagen ob bei einer Hörschädigung durch Connexin immer gleich automatisch eine Gehörlosigkeit vorliegt (sowie bei meiner älteren Tochter die mit CIs versorgt ist) oder ob noch Hoffnung bestehen könnte auf eine mittel- bis hochgradige Schwerhörigkeit. Eine Hörgeräteversorgung wäre ein absolutes Geschenk da die CI-OP wieder nervenaufreibend würde. Die Große war damals fast zwei als sie implantiert wurde aber diesmal würden wir es viel früher machen aber sie ist eben noch so klein
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#6 Heute, 13:02
fast-foot Abwesend
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Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

hier meine Sichtweise:

eine Hörschädigung wird (wegen der autosomal-rezessiven Vererbung) nur eintreten, wenn beide Allele von Chromsom 13 betroffen sind. Ist dies der Fall?

Ausserdem kommt es auf die Art der Mutation an. Je nachdem kann die Kodierung für das ganze Protein fehlerhaft sein (wegen einer "Rasterverschiebung" - soll etwa in 50% bis 90% der "Fälle" vorkommen) oder aber nur für eine einzelne Aminosäure (wenn bspw. drei Basenpaare fehlen), was zumindest nicht ausschliesst, dass eine Teilfunktion des Proteins noch möglich ist.

Wenn nun also beide Allele betroffen sind (was ich annehme), halte ich die Wahrscheinlichkeit für eine gravierende Hörstörung für relativ hoch. Trotzdem muss meiner Ansicht nach trotz des festgestellten Gen-Defekts (ich nehme an, dass beide Allele betroffen sind) der Grad der Hörstörung nicht zwingend hoch ausfallen.


Gruss fast-foot
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