#1 12.04.2017, 23:29
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Beraphone Test auffällig
Hallo zusammen! Da ich neu hier im Forum bin möchte ich mich kurz vorstellen. Ich bin 36 Jahre alt und Mama von vier Kindern - zwei Jungs und zwei Mädels. Meine große Tochter wurde 2012 geboren und war bereits beim Hörtest im Krankenhaus mehrfach auffällig. Nachdem auch der Beraphone Test bei ihr auffällig war ergab eine Hörtestung unter Vollnarkose keine Potenziale beidseitig bis 100 Dezibel. Bluttest ergab Gendefekt im Connexin 26 also rezessiv vererbte SH. Sie wurde beidseitig im Alter von knapp zwei Jahren mit CIs versorgt und entwickelt sich sehr gut sprachlich. Im Dezember letzten Jahres wurde mein viertes Kind geboren. Sie kam drei Wochen früher aufgrund von starkem SS Diabetis. Nach der Geburt war alles Bestens und am 3. Lebenstag wurde der Hörtest durchgeführt. Allerdings gleich der Beraphone Test aufgrund der genetischen Vorbelastung durch ihre große Schwester. Und wie sollte es auch anders sein - der Beraphone Test war bei ihr auch auffällig. Die Schwestern haben ein paar Durchläufe probiert aber immer mit dem gleichen Ergebnis. Mir wurde dann gesagt ich solle den Hörtest bis zur zwölften Woche wiederholen lassen um Gewissheit zu bekommen. Da ich jedoch durch die Große schon Erfahrungswerte habe wollte ich vor einer weiteren Hördiagnostik eine genetische Untersuchung ob die Kleinste den selben Gendefekt wie ihre Schwester aufweist. Ergebnis liegt allerdings noch nicht vor. Es ist jedoch ein Unterschied zur großen Schwester zu erkennen. Die Kleine reagierte schon mit wenigen Wochen auf lautes Händeklatschen außer Sichtweite oder im Schlaf mit Mororeflex. Sie fing auch mit 3,5 Monaten mit Brabbeln und Lautieren an was ihre Schwester nie gemacht hat und sie lacht auch seit der siebten Lebenswoche stimmhaft. Allerdings ist es mit zunehmendem Alter von ihr so das wenn ich Richtungshören übe sie oft nicht reagiert zB bei der Rassel. Spreche ich sie an reagiert sie auch oft erst wenn sie mich sieht oder es dauert etwas bis sie guckt. Ich habe die Befürchtung das wirklich wieder eine Hörbeeinträchtigung vorliegen könnte. Bräuchte bitte ein paar Meinungen. Müsste sie im Alter von vier Monaten schon gezielt und umgehend reagieren? Die Brüder sind übrigens beide normalhörend. Wie sicher ist das Beraphone?
↑  ↓

#2 13.04.2017, 21:40
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

herzlich willkommen!

Ich möchte hier nur die eine oder andere Anmerkung (und auch Frage) anbringen.

Wurden denn ausschliesslich Tests mit dem Beraphon durchgeführt?

Wenn bspw. eine Schallleitungsschwerhörigkeit vorliegt (bspw. in Folge von im betreffenden Alter häufig auftretenden Paukenergüssen), ist es möglich, dass der Test negativ ausfällt, selbst, wenn sich das Hörvermögen später normal entwickeln würde.

Das Testergebnis wird als auffällig gewertet, wenn die Hörschwelle (laut Click (nehme ich an) - BERA) über 35 dB liegt. Damit dies der Fall ist, "braucht es bei einem Kind im Alter von wenigen Monaten nicht viel" (ein Paukenerguss von Relevanz und der Umstand, dass auch bei einer normalen Entwicklung die Hörschwellen erhöht sind, können ausreichen).

Wenn Paukenergüsse ausgeschlossen wurden (was nicht ganz einfach ist), ist das Ergebnis etwas aussagekräftiger (allerdings so sehr auch wieder nicht).

Zu Deinen Beobachtungen kann ich nicht viel sagen, ausser, dass es danach aussieht, als lägen die Hörschwellen nicht im hochgradigen Bereich.

Im Alter von einem halben Jahr könnte man umfassende Untersuchungen durchführen (BERAs, welche die Hörschwelle (und auch den Verlauf der Latenzen im überschwelligen Bereich) bei mindestens drei Frequenzen im Hauptsprachbereich ermitteln, Tympanometrie, DPOAEs/TEOAEs, Reflexaudiometrie, Verhaltensaudiometrie).

Je nach Ergebnissen wäre es dann gut, Hörgeräte von erfahrenem Personal anpassen zu lassen, so dass spätestens im Alter von einem Jahr die Anpassung abgeschlossen ist (dies laut Empfehlung DGPP).


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
↑  ↓

#3 13.04.2017, 23:18
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Es freut mich sehr eine Antwort von Dir zu bekommen.

Im Krankenhaus haben die von Anfang an auf das Beraphon bestanden wegen familiärer Vorbelastung. Ich hatte danach gebeten die normalen OAEs trotzdem zu testen worauf sie mir nur sagten das dies zwar nicht gelten würde bei erblichen Vorgeschichten aber da sie Zeit hatten haben sie drei bis vier Anläufe versucht. Natürlich mit dem selben Ausgang wie mit dem Beraphon. Da ich zur Geburt wahnsinnig viel Fruchtwasser hatte schob ich das auch erstmal auf sowas obwohl ihre große Schwester hörgeschädigt ist. Es wurde seitdem ja kein Test mehr durchgeführt außer bei den U Untersuchungen vom Kinderarzt die normalen Hörtests wo sie bei der U4 nach der Rassel geguckt hatte aber kann auch alles Zufall sein. Ich hoffe das das Ergebnis vom Gentest jetzt nächste Woche vorliegt und dann mach ich gleich einen Termin an der Uni aus. Die kennen uns ja zum Glück schon von der Großen.

Die Kleine ist jetzt seit Januar das dritte Mal erkältet und bei allen drei Erkältungen ist mir aufgefallen das sie schlecht bis gar nicht auf Geräusche reagiert. Bei der Erkältung im Januar war das nach einer Woche wieder gut aber Anfang März hat das bestimmt zwei bis drei Wochen gedauert bis sie wieder Reaktionen zeigte. Jetzt hat sie wieder seit vier Tagen Schnupfen und reagiert so gut wie gar nicht. Der Kinderarzt meinte immer nur bei einem Paukenerguss müsste das Trommelfell bernsteinfarben aussehen aber ob das jetzt rosa oder bernsteinfarben ist könnte nur der HNO genau sagen. Es könnte ein Erguss sein. Außerdem sind die Gehörgänge sehr eng und er kann nicht direkt bis hinter schauen.

Da ich ja schon Mutter einer Hörgeschädigten Tochter bin weiß ich das es vor der Bera alles oder nichts heißen kann. Ich glaube jedoch es liegt etwas im Argen da sie nicht immer gleich schaut oder oft auch gar nicht. Diesen Lidschlussreflex hat sie auch beim Kinderarzt außer dem Sichtfeld gehabt. Eine normale SH die mit Hörgerät zu kompensieren wäre wäre ja schon ein Fortschritt. Ihre große Schwester hat dafür leider zu schlecht gehört
↑  ↓

#4 17.04.2017, 06:50
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

hier meine Sichtweise:

Um eine (möglicherweise durch eine Gen-Mutation bedingte) Schädigung der OHCs diagnostizieren zu können, müssen Paukenergüsse (und auch eine verminderte Weiterleitung des Schalls durch zu enge Gehörgänge) ausgeschlossen werden. Wenn die Anatomie der Gehörgänge die Weiterleitung des Schalls beeinträchtigt, so sind auch die BERA-Ergebnisse zumindest teilweise auf diesen Umstand zurück zu führen. Allenfalls wäre dann auch eine Knochenleitungs-BERA durch zu führen.

Bei einer umfassenden Diagnostik muss also möglichst gut abgeklärt werden, ob Paukenergüsse vorhanden sind und enge Gehörgänge eine Schallleitungsproblematik zur Folge haben können. Je nachdem sind die Paukenergüsse zu behandeln und/oder eine Knochenleitungs-BERA durch zu führen.

Bei der Interpretation der Untersuchungs-Ergebnisse muss eine zum Zeitpunkt der Messungen bestehende Schallleitungskomponente entsprechend berücksichtigt werden; auich, dass sie vorübergehend sein kann (bei vorhandenen Paukenergüssen, welche sich auflösen können oder auch "zu engen" Gehörgängen, welche sich ausweiten können).


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
↑  ↓

#5 26.04.2017, 09:15
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
So: Die Untersuchungsergebnisse der Genetik liegen vor: die kleine Maus hat den gleichen Gendefekt wie ihre große Schwester geerbt: Defekt im Connexin 26. Das heißt also das eine Hörschädigung vorliegt. Nun muss ich mich darum kümmern das eine Hörtestung durchgeführt wird um die genaue Hörschwelle zu ermitteln. Kann mir jemand sagen ob bei einer Hörschädigung durch Connexin immer gleich automatisch eine Gehörlosigkeit vorliegt (sowie bei meiner älteren Tochter die mit CIs versorgt ist) oder ob noch Hoffnung bestehen könnte auf eine mittel- bis hochgradige Schwerhörigkeit. Eine Hörgeräteversorgung wäre ein absolutes Geschenk da die CI-OP wieder nervenaufreibend würde. Die Große war damals fast zwei als sie implantiert wurde aber diesmal würden wir es viel früher machen aber sie ist eben noch so klein
↑  ↓

#6 26.04.2017, 13:02
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

hier meine Sichtweise:

eine Hörschädigung wird (wegen der autosomal-rezessiven Vererbung) nur eintreten, wenn beide Allele von Chromsom 13 betroffen sind. Ist dies der Fall?

Ausserdem kommt es auf die Art der Mutation an. Je nachdem kann die Kodierung für das ganze Protein fehlerhaft sein (wegen einer "Rasterverschiebung" - soll etwa in 50% bis 90% der "Fälle" vorkommen) oder aber nur für eine einzelne Aminosäure (wenn bspw. drei Basenpaare fehlen), was zumindest nicht ausschliesst, dass eine Teilfunktion des Proteins noch möglich ist.

Wenn nun also beide Allele betroffen sind (was ich annehme), halte ich die Wahrscheinlichkeit für eine gravierende Hörstörung für relativ hoch. Trotzdem muss meiner Ansicht nach trotz des festgestellten Gen-Defekts (ich nehme an, dass beide Allele betroffen sind) der Grad der Hörstörung nicht zwingend hoch ausfallen.


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
↑  ↓

#7 04.05.2017, 19:15
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo fast-foot,

Es handelt sich um die sog. c.35delG homozygote Veränderung mit der Interpretation pathogen. Ich habe in der kommenden Woche eine erste Hörtestung die mich hoffentlich schon etwas weiter bringt. Ich hoffe das die kleine Maus auch schläft. Das ist immer die Frage. Leise Geräusche wie eine Rassel oder auch wenn ich sie anspreche und sie mich nicht sieht hört sie nicht. Wenn ich jedoch die Klobrille aus einem Meter Abstand runterfallen lasse ohne das sie es sieht oder einen Luftzug spürt hört sie da bin ich überzeugt. Entweder Lidschlussreflex oder Augen zukneifen oder Arme hochreißen. Kommt wohl auch auf die Frequenzen an. Ob das vielleicht von der Lautstärke auch schon 90 Dezibel und mehr sind? Ich weiß es nicht aber ich hoffe bis zuletzt das ein Hörgerät ausreicht. Meine Große hat nichts gehört. Da hätte man drei Töpfe auf den Boden schmeißen können ohne Reaktion
↑  ↓

#8 06.05.2017, 11:52
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

so, wie ich die Situation auf Grund Deiner Informationen bezüglich Gendefekts einschätze, fehlt beim Gen für Connexin 26 ein einzelnes Basenpaar, wobei beide Allele betroffen sind, womit eher ein grösserer Teil für die Information des kodierten Proteins fehlerhaft sein dürfte und damit dessen Funktionsfähigkeit vermutlich kaum gegeben (ich denke, dass es durch die Auswirkungen des vorliegenden Gen-Defekts zu einer so genannten Rasterverschiebung kommt). Ich würde also mit grösseren Auswirkungen auf die Hörfähigkeit zumindest rechnen.
Natürlich sind noch mindestens zwei weitere Proteine am Kaliumkreislauf (bzw. insbesondere am "Recykling" des betreffenden Stoffes) beteiligt, so dass dieser nicht zwingend ganz ausfallen muss.
Darüber hinaus ist auch der zeitliche Verlauf (also, ab wann sich eine Hörstörung wie stark äussern wird) nicht klar.

Zu den Untersuchungen des Gehörs:

Dazu habe ich mich bereits geäussert (insbesondere zu Umfang, Zeitpunkt und Konsequenzen aus den Ergebnissen).

Was soll denn nächste Woche getestet werden?

Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
Dieser Beitrag wurde 3 mal editiert, das letzte Mal am 06.05.2017, 12:05 von fast-foot. ↑  ↓

#9 06.05.2017, 21:59
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Ich weiß leider nicht genau welche Hörtestungen durchgeführt werden aber ich denke die OAEs werden sie sich sparen da wir den Gendefekt kennen. Ich denke mal das die eine kleine BERA fahren werden. Gebe natürlich dann nähere Infos bekannt sobald ich was weiss. Habe im Vorfeld persönlich mit dem Professor der Uniklinik telefoniert, der auch unsere ältere Tochter betreut und habe ihn gefragt ob ich mich definitiv auch Taubheit einstellen muss. Er meinte das muss nicht sein. Er hat Patienten die mit Hörgerät gut eingestellt sind und damit auskommen. Andererseits muss es jedoch auch Fälle geben in denen die OAEs bei Neugeborenen nachweisbar sind aber der Verlauf progredient ist und erst im Laufe der ersten beiden Lebensjahre das Gehör Schäden nimmt. Der progrediente Verlauf wäre jedoch eher selten. Die von der Genetik meinten das der Stand der bei der Geburt von der Hörbeeinträchtigung vorliegt dieser in der Regel gleich bleibt und das es Familien gibt in denen Geschwister auch diesen Defekt haben und der eine ein CI braucht, der andere ein Hörgerät weil die Schädigung nicht so ausgeprägt ist. Ich lasse mich überraschen. Ändern kann man es ja doch nicht!
↑  ↓

#10 07.05.2017, 09:18
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

Zitat von Submit:
...aber ich denke die OAEs werden sie sich sparen da wir den Gendefekt kennen.

Dies würde im Widerspruch stehen zu folgender Aussage:

Zitat von Submit:
Andererseits muss es jedoch auch Fälle geben in denen die OAEs bei Neugeborenen nachweisbar sind aber der Verlauf progredient ist und erst im Laufe der ersten beiden Lebensjahre das Gehör Schäden nimmt. Der progrediente Verlauf wäre jedoch eher selten.

Selbst, wenn die Aussage zutreffen sollte, dass ein progredienter Verlauf eher selten sei, so heisst dies nicht, dass der entsprechende Fall nicht eintreten kann. Der diagnostizierte Gen-Defekt ist übrigens nicht nur "eher selten", sondern ziemlich unwahrscheinlich. Trotzdem sieht es danach aus, als wäre er sogar bei zweier Deiner Kinder Fakt.

Darüber hinaus: meinem Informationsstand zu Folge weiss man nicht wirklich viel über die Gen-Mutationen bezüglich Connexin 26. (Auch) aus diesem Grunde würde ich die Hörfähigkeit seriös abklären lassen. Hierzu gehört meiner Ansicht nach die Duchführung sämtlicher von mir bereits genannter Tests. Ueber je mehr Informationen man verfügt, desto aussagekräftiger sind die Ergebnisse (auch "scheinbar redundanter").

Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
↑  ↓

#11 07.05.2017, 11:12
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Leider ist dieser Gendefekt bei beiden meiner Töchter Fakt und leider verläuft dieser wohl nie in einem gering gradigen Bereich sondern im besten Falle mittelgradig sonst hoch gradig bis an Taubheit grenzend. Da hatten meine Söhne wirklich Dusel da sie allemal nur Träger sein könnten wie ich und mein Mann es sind. Ich erhoffe mir genaueste Abklärung und dieses Connexin 26 ist wie Du es auch schon geschildert hast ziemlich selten aber wenn der Defekt Auftritt dann schlägt er zu. Nichts ist so aussichtslos wie die Genetik da sich in anderen Fällen die Hörbahnen noch ausreifen können. In unserem Fall leider nicht. Vielen Dank das Du Dir die Zeit nimmst und mir Deine Ansichten schilderst. Es ist eine schwierige Ausgangslage wobei es mir diesmal nicht mehr den Boden unter den Füßen wegzieht. Vom Erfahrungswert durch meine Große kann ich es diesmal etwas distanzierter betrachten
↑  ↓

#12 07.05.2017, 14:20
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

Zitat von Submit:
Nichts ist so aussichtslos wie die Genetik da sich in anderen Fällen die Hörbahnen noch ausreifen können. In unserem Fall leider nicht.

Wer sagt denn das? Wenn eine gewisse Hörfähigkeit vorhanden ist, wie Du bei Deiner Tochter vermutest, dann müssen sich die retrocochleären Hörbahnen prinzipiell genau so entwickeln, wie wenn keine Schwerhörigkeit vorhanden ist.
Diese Entwicklung kann behindert werden, bspw. durch eine gestörte Innenohrfunktion (verursacht bspw. durch einen Gendefekt).
Je nachdem kann jedoch mittels Hörgeräte- oder aber CI-Vesorgung erreicht werden, dass dies möglichst wenig geschieht.

Da beim diagnosizierten Gen-Defekt das Innenohr betroffen ist und dessen Funktion im Normalfalle bei der Geburt bereits in vollem Umfange vorhanden ist, kann eine Dysfunktion der Cochlea höchstens dann die Entwicklung der retrocochleären Hörbahnen verunmöglichen bzw. stark beeinträchtigen, wenn keine Versorgung in ausreichendem Ausmasse statt findet bzw. "diese nichts bringt" (wovon ich jedoch nicht ausgehen würde).

Die Frage, ob nun hierzu Hörgeräte (zumindest im Moment) ausreichen werden, kann nur nach gründlichen Abklärungen der aktuellen Hörfähigkeit beantwortet werden.


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
↑  ↓

#13 13.05.2017, 22:23
Submit Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.04.2017
Beiträge: 8


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Neuester Stand: in der Uniklinik wurde nochmals ein Beraphon Hörtest gemacht der wie nach dem genetischen Befund auch zu erwarten war, auffällig gewesen ist. Nun müssen wir im August zum BERA Hörtest unter Vollnarkose und anschließendem MRT. Dann wird sich rausstellen wie stark die Hörbeeinträchtigung ist.
↑  ↓

#14 14.05.2017, 08:36
fast-foot Abwesend
Mitglied
Dabei seit: 12.10.2008
Beiträge: 4.819


Betreff: Re: Beraphone Test auffällig
Hallo Submit,

für mich ist das Vorgehen der Klinik nicht ganz nachvollziehbar.

Weshalb wurde

1. nochmals ein (nicht all zu aussagekräftiger) Test mit dem Beraphon-Test durchgeführt, und weshalb soll

2. nur eine BERA (und nicht die von mir aufgelisteten Tests) durchgeführt werden, und weshalb

3. erst im August?

Eine MRT ist meines Erachtens nicht notwendig - es sei denn, man wolle bereits Informationen bezüglich CI-Implantation eruieren. Meiner Ansicht nach würde man jedoch besser möglichst rasch eine Hörgeräteversorgung in Angriff nehmen und die hierzu notwendigen Untersuchungen durchführen.

Auf Grund der Informationen, welche mir vorliegen, würde ich persönlich eine Zweitmeinung in einer andeen Klinik einholen (auf Grund der mir vorliegenden Informationen habe ich den Eindruck, dass die Klinik die Untersuchungen verschleppt und auch nicht seriös abklärt (bzw. abklären wird), "was Sache ist" (siehe bspw. auch die Aussage bezüglich OAEs).


Gruss fast-foot
Ausgewiesener Spezialist* / Name: Wechselhaft** / Wohnsitz: Dauer-Haft (Strafanstalt Tegel) / *) zwecks Vermeidung weiterer Kollateralschäden des Landes verwiesen / **) Name fest seit Festnahme
Dieser Beitrag wurde 1 mal editiert, das letzte Mal am 14.05.2017, 08:39 von fast-foot. ↑  ↓

Seiten (1): 1

Interessantes für Gäste und User ohne Beitrag in den letzten 100 Tagen ...



Alle Zeitangaben in GMT +02:00. Aktuelle Uhrzeit: 00:27.