Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?

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Jules
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Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?

#1

Beitrag von Jules »

Guten Morgen zusammen,

ich suche auf diesem Wege Betroffene die auch den oben genannten Gendefekt haben.

Ich (29) bin hochgradig schwerhörig und Mama von 3 Jungs (7 J,4 J ,18 Monate) auch alle sh. Nach fast 2 Jahren Forschung unseres Genetikers hat er sich gemeldet und uns eine Diagnose bzw einen Namen für unseren Gendefekt mitgeteilt.
Das Barakat-Syndrom wirkt sich auf Schildrüse, Ohren und Nieren aus. In allen Fällen unterschiedlich. Bei uns ist die Schildrüse nicht betroffen, ich habe nur eine Niere und an dieser Kelchzysten noch dran. Die Kinder haben zum Glück beide.
Da dieses Syndrom sehr selten ist gibt es natürlich auch keine Erfahrungswerte wie dieser Gendefekt verläuft.
Meine Shkeit ist über 20 Jahre immer schlechter geworden, zwar nur minimal aber trotzdem. wenn es so weiter ginge wäre ich in zwanzig jahren taub.
Das macht mir Angst, nicht nur für mich sondern vor allem für meine Kinder. Der 4jährige ist jetzt schon mittel- bis hochgradig sh und das macht mir dann schon Sorgen...
Es würde mir helfen wenn ich gleichgesinnte finden würde mit denen ich mich austauschen könnte. Was die Zukunft bringt weiß sowieso keiner, aber ....

Freue mich auf eure Antworten :}
36, beiseitig sh, Mama von 3 sh Söhnen,14 Jahre, 11 Jahre und 8 Jahre ; 8-)
FFWJulia
Beiträge: 1
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Re: Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?

#2

Beitrag von FFWJulia »

Hallo Jules,
ich kenne nicht nur das Barakat-Syndrom sondern gehöre auch zu den wenigen Leuten die es haben... ;(
Ich würde mich auch gerne mal mit jmd der das selbe problem hat wie ich austauschen :)

LG Julia
TaubeNuss90
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Re: Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?

#3

Beitrag von TaubeNuss90 »

Hallo Julia, hallo Julia

Ich habe eben die beiden Beiträge gelesen und habe eine kleine Frage.
Mir wurde von meiner HNO-Ärztin gesagt bekommen ich habe einen Gendefekt der mit meiner SD Unterfunktion und meiner Sh zusammen hängt allerdings würde da nichts mehr untersucht.
Was ist das Barakat-Syndrom?

Lg
Insomnium
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Re: Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?

#4

Beitrag von Insomnium »

@ Taube Nuss: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... rch_Simple

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Ich hab das auch und freue mich über Leute, die sich darüber austauschen wollen, meldet euch gerne per PN.
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