Kennt jemand das Barakat- Syndrom auch HDR- Syndrom genannt?
Verfasst: 19. Feb 2014, 08:07
Guten Morgen zusammen,
ich suche auf diesem Wege Betroffene die auch den oben genannten Gendefekt haben.
Ich (29) bin hochgradig schwerhörig und Mama von 3 Jungs (7 J,4 J ,18 Monate) auch alle sh. Nach fast 2 Jahren Forschung unseres Genetikers hat er sich gemeldet und uns eine Diagnose bzw einen Namen für unseren Gendefekt mitgeteilt.
Das Barakat-Syndrom wirkt sich auf Schildrüse, Ohren und Nieren aus. In allen Fällen unterschiedlich. Bei uns ist die Schildrüse nicht betroffen, ich habe nur eine Niere und an dieser Kelchzysten noch dran. Die Kinder haben zum Glück beide.
Da dieses Syndrom sehr selten ist gibt es natürlich auch keine Erfahrungswerte wie dieser Gendefekt verläuft.
Meine Shkeit ist über 20 Jahre immer schlechter geworden, zwar nur minimal aber trotzdem. wenn es so weiter ginge wäre ich in zwanzig jahren taub.
Das macht mir Angst, nicht nur für mich sondern vor allem für meine Kinder. Der 4jährige ist jetzt schon mittel- bis hochgradig sh und das macht mir dann schon Sorgen...
Es würde mir helfen wenn ich gleichgesinnte finden würde mit denen ich mich austauschen könnte. Was die Zukunft bringt weiß sowieso keiner, aber ....
Freue mich auf eure Antworten :}
ich suche auf diesem Wege Betroffene die auch den oben genannten Gendefekt haben.
Ich (29) bin hochgradig schwerhörig und Mama von 3 Jungs (7 J,4 J ,18 Monate) auch alle sh. Nach fast 2 Jahren Forschung unseres Genetikers hat er sich gemeldet und uns eine Diagnose bzw einen Namen für unseren Gendefekt mitgeteilt.
Das Barakat-Syndrom wirkt sich auf Schildrüse, Ohren und Nieren aus. In allen Fällen unterschiedlich. Bei uns ist die Schildrüse nicht betroffen, ich habe nur eine Niere und an dieser Kelchzysten noch dran. Die Kinder haben zum Glück beide.
Da dieses Syndrom sehr selten ist gibt es natürlich auch keine Erfahrungswerte wie dieser Gendefekt verläuft.
Meine Shkeit ist über 20 Jahre immer schlechter geworden, zwar nur minimal aber trotzdem. wenn es so weiter ginge wäre ich in zwanzig jahren taub.
Das macht mir Angst, nicht nur für mich sondern vor allem für meine Kinder. Der 4jährige ist jetzt schon mittel- bis hochgradig sh und das macht mir dann schon Sorgen...
Es würde mir helfen wenn ich gleichgesinnte finden würde mit denen ich mich austauschen könnte. Was die Zukunft bringt weiß sowieso keiner, aber ....
Freue mich auf eure Antworten :}