Baby mit BOR Syndrom

[Lieschenmariechen]

Hallo,
vor 5 Monaten wurde unser Sohn geboren. Ich bin selber bds. schwerhörig und habe mich schon vor meiner Schwangerschaft erkundigt ob ich diese Schwerhörigkeit genetisch abklären lassen soll. Davon wurde mir damals abgeraten, da viele Ursachen in Frage kämen, es mir sonst aber gut geht und ich durchaus ein sehr lebenswertes Leben führe. Meine Schwangerschaft war sehr anstrengend aufgrund von Blutungen, vorzeitiger Wehen und dem frühen Abgangs eines Zwillings. Ich hatte viele US Untersuchungen, trotzdem hat niemand erkannt, dass unser Baby nur ein richtiges Ohr hat. Das rechte ist stark fehlgebildet, auf der selben Seite ist sein Kiefergelenk nicht vorhanden. Dadurch musste der kleine Kerl bis jetzt schon sehr viel durchmachen. Er kann selber nicht richtig trinken und hat immer wieder schlimme Atemnöte, weil seine Zunge nicht genügend Platz hat, außerdem ist wohl der ganze Hals u Rachenbereich ziemlich verengt. Rechts hört er kaum, aber eine Höranlage ist vorhanden, links ist er leicht schwerhörig. Wir wissen nun endlich, dass wir beide, also unser Sohn und ich den gleichen Gendefekt haben. Nämlich das BOR Syndrom. Es kann sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Unser Baby hat es leider sehr heftig erwischt und ich mache mir oft große Vorwürfe. Der Papa hört normal und ist gesund. Er liebt uns und macht mir keinerlei Vorwürfe. Ich wüsste so gerne wie es mit unserem Kleinen weitergeht, besonders was das Essen und das Schnaufen betrifft und würde so gerne Gleichgesinnte kennenlernen. Außerdem ist weiterer Nachwuchs geplant. Das Vererbungrisiko liegt bei 50%, allerdings ist es wohl eher eine Seltenheit, dass das Syndrom so heftig zuschlägt wie bei unserem Schatz.
Bitte nur freundliche Nachrichten, die uns weiterhelfen. Wir mussten und müssen sehr viel durchmachen. Ich weiß auch als Behinderte hat man Freude am Leben, aber nochmal ein Kind das mehrmals am Tag mit dem Ersticken kämpft, packe ich wahrscheinlich nicht.
Vielen Dank, lg
Lisa

[Momo]

Liebe Lisa,
leider kann ich dir nicht so ganz viel weiterhelfen. Ich drück dich mal aus der Ferne.
Die Hörschädigung scheint mir bei euch/ deinem Sohn zunächst einmal das kleinere Problem.
Was schlagen denn die Ärzte an Therapien vor/ wie es weitergehen soll?
Seid ihr in einer Klinik, die sich mit der Behandlung der Symptome gut auskennt?
Ich kenne aus einer anderen Gruppe eine Familie deren Kinder/ Eltern auch BOR haben, aber auch nicht so heftig.
Vielleicht meldet sich noch jemand?
Liebe Grüße

[Lieschenmariechen]

Hallo Wiebke,
vielen Dank für deine Antwort.
Wir sind in München an der Uniklinik, welche auch mein Arbeitgeber ist. Da ist direkt bei der Kinderklinik die Mund Kiefer und Gesichtschirurgie angeschlossen. Leider scheinen sie mit der Problematik unseres Kindes nicht sehr erfahren zu sein. Niemand kann uns sagen wann die Atem und Schluckprobleme deutlich besser werden. Zum Teil bin ich seit Jahren mit den Ärzten dort befreundet, aufgrund ihrer Hilflosigkeit haben diese ihre Freundschaft zu uns abgebrochen. Ich hätte so gerne Kontakte zu anderen Familien. Zum einen weil ich gerne wissen möchte wie sich deren Kinder entwickelt haben. Zum anderen würde ich gerne wissen wie sich das Syndrom bei anderen Betroffenen äußert. Wir hätten so gerne noch ein Kind. Das Wiederholungsrisiko beträgt allerdings 50%. Man kann das in der 11. SSW per Chorionzottenbiopsie abklären lassen. Allerdings weiß man dann nur ob BOR oder nicht... Unser Kleiner hat es so heftig, ich so milde ausgeprägt. Wir fordern kein perfektes Kind, nur nochmal sowas stehen wir nicht durch. Vielleicht könntest du mir berichten welche Auswirkungen das Syndrom auf deine bekannten Familien hat und ob alle Kinder betroffen sind. In der Klinik habe ich mehrmals vergebens um Kontaktvermittlungen gebeten.
Vielen Dank, lg Lisa

[Katja_S]

Hallo Lisa,
ich kann dir leider auch nicht wirklich weiter helfen. Allerdings hat mein Sohn neben der Hörschädigung auch noch weitere Baustellen (wenn auch andere als dein Sohn), direkt ode rindirekt verursacht durch seine viel zu frühe Geburt.
Kennst du Rehakids? Das ist ein Forum für Eltern behinderter Kinder, vielleicht findest du da jemanden mit diesem Syndrom. Leona e.V. wäre vielleicht auch noch eine Anlaufstelle.
Ich wünsche dir viel Erfolg bei der Suche und wünsche deinem Kleinen Alles Gute! Ich hoffe, ihm (und damit euch auch) kann bald geholfen werden!
Gruß,
Katja

[Lieschenmariechen]

Hallo Katja,
vielen Dank für deine Antwort.
Bei Leona haben sie kein BOR Syndrom in ihrer Datenbank. Waren aber sonst sehr nett und hilfsbereit.
Bei rehakids habe ich bisher nur gegoogelt, aber auch nicht wirklich was gefunden:-(
Ich hoffe und suche einfach mal weiter...
Alles Gute für dich und deine Familie
Lg Lisa

[Katja_S]

Hallo Lisa,
schade...
Bei Rehakids würde ich aber mal selbst einen Beitrag aufmachen und nach anderen Betroffenen suchen. Vielleicht meldet sich dann jemand oder kennt jemanden oder so.
Stehen wegen dem engen Racheraum OPs an?
Gruß,
Katja

[Lieschenmariechen]

Hallo Katja,
leider kann man da jetzt noch nichts operieren. Die einzige Aussage ist stets, dass sich im Wachstum viel tut und die Zeit für uns arbeiten wird.
Das plastische Problem wird im Vorschulalter behoben, dann bekommt er auch so ein Mittelohrimplantat wie ich es selber habe.

[otoplastik]

Liebe Lisa,
das hört sich alles nicht schön an.
Wenn Eure Ärzte Euch nicht weiterhelfen können, suchen Sie dann nicht nach Kollegen, die sich besser auskennen?
In Hannover gibt es z. B. an der MHH auch eine ZMK-Abteilung und natürlich auch eine Kinderklinik.
Wenn Ihr von den Medizinern keine Hilfe bekommt, könnt Ihr vielleicht auch selber dort anrufen.
Irgendwo werdet Ihr hoffentlich jemanden finden, der sich auskennt.
Und von dort könnt Ihr vielleicht dann Kontakte zu anderen Familien knüpfen.
Ich verstehe gut, dass Ihr Euch Gedanken macht, wie Ihr mit einer eventuellen zweiten Schwangerschaft umgeht.
Aber im Grunde habt Ihr damit noch Zeit, oder?
Liebe Grüße, Otoplastik

[Lieschenmariechen]

Hallo Otoplastik,
leider vermitteln uns seine Ärzte auch nicht wirklich weiter. Ich selber bin sehr viel auf der Suche und kontaktiere viele Ärzte und Kliniken.
Wir mussten jedoch leider die Erfahrung machen, dass alle froh sind wenn sie uns wieder los sind.
Es weiß einfach keiner wirklich weiter. Wegen der Sättigungsprobleme schauen sie immer ganz streng und betröpselt, wir fühlen uns schon als wären wir lästig und hätten versagt. Obwohl ich natürlich weiß, dass wir nichts ändern können und es nicht unsere Schuld ist.
Der Kinderwunsch ist eigentlich sehr aktuell. Wir sind beide Mitte 30 und haben nicht mehr ewig Zeit. Unserer Familie täte ein weiteres Kind, das nicht so schlimm krank ist sehr gut. Ich würde unser Kind so gerne mehr in Ruhe lassen. Ich prüfe ständig was er kann, was er können müsste und was er vielleicht noch nicht kann. Ich weiß ändern kann ich es nicht, ich fördere ihn wo es geht, bemühe mich aber ihn weiterhin noch Baby sein zu lassen. Diese Ungewissheit ist schwer auszuhalten. Ein gesundes oder gesünderes Geschwisterchen würde ihm gut tun, er ist so freundlich und kontaktfreudig. Uns würde es wieder Hoffnung und Zuversicht geben.

[smallhexi79]

Hallo Lieschenmariechen,

vielleicht ist die evtl. Anlaufstelle.

Intensivkinder

Vielleicht können sie weiterhelfen.

LG smallhexi

[Lieschenmariechen]

Vielen Dank für den Tip.
Das versuche ich morgen gleich mal
Lg Lisa

[Momo]

Hallo Lieschenmariechen,
ich hatte dir über die Mailfunktion in deinem Profil eine E-Mail geschreiben. Hast du die bekommen? Ich hätte eine Kontaktperson für dich.
Melde dich einfach über PN bei mir, wenn du Interesse hast.

Grüße

[Lieschenmariechen]

Hallo Wiebke,
hoffentlich hast du meine PN bekommen und die BOR Mama hat noch Interesse an einem Austausch.
Liebe Grüße
Lisa

[Momo]

Ja
Hast auch eine bzw. mittlerweile 2 PNs