Guten Abend zusammen!
Waren heute bei Dr. Baschek in Gelsenkirchen. Er hat uns geraten bei Amalia eine Blutuntersuchung machen zu lassen, welche die Mutation des Connexin 26-Gens nachweisen kann. Habt ihr Erfahrungen mit diesem Bluttest gemacht? Kann man diesen Bluttest beim normalen Kinderarzt machen?
Danke vorab!
Fernanda
Connexin 26
Connexin 26
Fernanda (normalhörend) mit Amalia Catarina 01/07 hochgradig schwerhörig /beidseits CI und kerngesund 
Re: Connexin 26
hallo fernanda,
mein name ist manuela (manu). unser sohn sascha ist jetzt 9 jahre alt.
wir machten diesen bluttest in der klinik in innsbruck. er hat uns bestätigt,dass unser sohn aufgrund der connexin 26 mutation schwerhörig ist.
das blut hat uns der hausarzt abgenommen und es wurde dann in die klinik geschickt. den befund haben wir uns dann persönlich vom arzt erklären lassen. wenn du mehr fragen dazu hast werde ich dir gerne,soweit ich kann,diese beantworten. alles gute manu
mein name ist manuela (manu). unser sohn sascha ist jetzt 9 jahre alt.
wir machten diesen bluttest in der klinik in innsbruck. er hat uns bestätigt,dass unser sohn aufgrund der connexin 26 mutation schwerhörig ist.
das blut hat uns der hausarzt abgenommen und es wurde dann in die klinik geschickt. den befund haben wir uns dann persönlich vom arzt erklären lassen. wenn du mehr fragen dazu hast werde ich dir gerne,soweit ich kann,diese beantworten. alles gute manu
liebe grüße
manu
mit lucas 11j. hörend
und sascha 9j. hochgradig schwerhörig
manu
mit lucas 11j. hörend
und sascha 9j. hochgradig schwerhörig
Re: Connexin 26
Hallo Nanda,
bei unserer Tochter wurde der Test auch gemacht.Ist eine ganz normale Blutentnahme, die dann im Labor ausgewertet wird, was auch etwas dauern kann. Allerdings wurde uns nach diesem Test (der im übrigen negativ war) auch gesagt, dass es so viele weitere Möglichkeiten der Genmutation geben könnte, und diese Tests nicht gemacht werden, weil das viel zu kostenaufwendig wäre, und keine Kasse das übernimmt. In 10- 15 Jahren wäre die Forschung bestimmt weiter und dann könnte man weitere Untersuchungen in Angriff nehmen.
Gruß Waldi
bei unserer Tochter wurde der Test auch gemacht.Ist eine ganz normale Blutentnahme, die dann im Labor ausgewertet wird, was auch etwas dauern kann. Allerdings wurde uns nach diesem Test (der im übrigen negativ war) auch gesagt, dass es so viele weitere Möglichkeiten der Genmutation geben könnte, und diese Tests nicht gemacht werden, weil das viel zu kostenaufwendig wäre, und keine Kasse das übernimmt. In 10- 15 Jahren wäre die Forschung bestimmt weiter und dann könnte man weitere Untersuchungen in Angriff nehmen.
Gruß Waldi
Tochter (11), seit dem 6. Lebensjahr mittelgradig schwerhörig
Re: Connexin 26
hallo nanda,ich habe da eine frage. diene tochter wurde im jänner 2007 geboren,ist hochgradig schwerhörig und hat im oktober 2008 hörgeräte bekommen. warum erst so spät?? wusste man vorher nichts davon? liebe grüße manu
liebe grüße
manu
mit lucas 11j. hörend
und sascha 9j. hochgradig schwerhörig
manu
mit lucas 11j. hörend
und sascha 9j. hochgradig schwerhörig
Re: Connexin 26
Hallo!
Ja, leider hat man es erst im September 2008 definitiv festgestellt. Vorher hieß es immer: sie hört doch, was wollen sie eigentlich?!? Amalia hat halt schon Mama, Papa, Maja (Amalia), Pipi gesagt und hat kleine Aufforderungen verstanden. Heute weiss ich, dass Amalia jetzt schon super im Lippen ablesen und Mimik deuten ist. Sie hat auch schon vor den Hörgeräten Musik und Instrumente geliebt.
Fernanda
Ja, leider hat man es erst im September 2008 definitiv festgestellt. Vorher hieß es immer: sie hört doch, was wollen sie eigentlich?!? Amalia hat halt schon Mama, Papa, Maja (Amalia), Pipi gesagt und hat kleine Aufforderungen verstanden. Heute weiss ich, dass Amalia jetzt schon super im Lippen ablesen und Mimik deuten ist. Sie hat auch schon vor den Hörgeräten Musik und Instrumente geliebt.
Fernanda
Fernanda (normalhörend) mit Amalia Catarina 01/07 hochgradig schwerhörig /beidseits CI und kerngesund
