Gentest bei Schwerhörigkeit

[Chrissi, Berlin]

Hallo,

hat hier im Forum jemand schon Erfahrungen mit Gentests gemacht, um mögliche Ursachen von Schwerhörigkeit bzw. Vererbbarkeit rauszufinden? Oder kennt jemanden, der damit Erfahrungen gemacht hat?
Wenn ja, wo kann man am besten so einen Gentest machen lassen?

Ich bin Ende 20 und habe vor einigen Jahren die Diagnose beiderseitiger hochgradiger Schwerhörigkeit (Hochton bzw. Innenohr) bekommen. Vermutlich reicht meine Schwerhörigkeit in die Kindheit/Pubertät zurück.

Verschiedenste neurologische Untersuchungen bzw. Untersuchungen auf Infektionen haben kein Ergebnis erbracht. Kurzum: meine Schwerhörigkeit ist medizinisch nicht erklärt, wird aber trotzdem rapide schlechter.

Da ich gerade vor wichtigen Entscheidungen wegen Berufstätigkeit bzw. Familienplanung stehe, überlege ich einen Gentest machen zu lassen.

Wenn also schon jemand Erfahrung mit einem genetischen Test gemacht hat, wäre ich für Hinweis, Tipps, Erfahrungsberichte etc. sehr dankbar!

Chrissi

[maryanne]

Hallo Chrissi,
wende dich am besten an die Humangenetik der Uni-Klinik (Charite).
Allerdings musst du davon ausgehen, dass längst nicht alle Hörschädigungen genetisch nachweisbar sind und zweitens rate ich dir zu überlegen, welche Konsequenzen du aus den Ergebnissen ziehen würdest.
Die meisten Schicksalsschläge im Leben sind nun mal nicht vorhersehbar, daher wirst du mit dem (evt.) Wissen über die Ursache und ggf. Vererbbarkeit deiner Schwerhörigkeit vielleicht eher negativ beeinflusst oder gar belastet.

Du kannst mir gerne eine PN schicken, wenn du möchtest.

Gruß Maryanne

[kaehde]

Hallo,

wir lassen gerade eine Mutation im Connexin 26 kodierenden Genbereich abklären. Das ist die häufigste Ursache die für einen Hörverlust in Frage kommt, der nicht durch ein Syndrom verursacht wird.

Schau mal (leider geht die Seite gerade nicht, deshalb kann ich Dir den link nicht direkt einstellen...)
http://www.medizinische-genetik.de/
Diesen Punkt anklicken: Hörverlust, rezessiv, nicht-syndromisch

Laß Dich am besten mal von einem Genetiker beraten, der kann Dir dann auch sagen, was sinnvollerweise bei Dir abgeklärt werden sollte...

Viele Grüße,
Katja

[Coralie]

Ich würde Dir auch anraten Dir genau zu überlegen, was welches Ergebnis an Deiner Zukunftsplanung verändern würde. Ich habe es nicht durchführen lassen, ist mir aber auch nie angeboten worden und ich hätte es auch abgelehnt. Ich habe eine nicht schwerhörige Tochter, aber mit Schwerhörigkeit hätte ich sie auch haben wollen! Unser Leben ist genau so lebenswert wie das eines Nichtbehinderten. Und hinsichtlich der Berufswahl weißt Du ja jetzt schon, dass Du schwerhörig bist. Das wird mit zunehmendem Alter in der Regel schlechter, wie schnell kann Dir auch kein Gentest sagen. Ich würde eher zur Gelassenheit raten...übrigens bleibt die Ursache der meisten Schwerhörigkeiten unklar. Nicht alles muß man wissen ich halte auch viel vom Recht auf das Nichtwissen. Auch Konsequenzen auf den Abschluß von Versicherungen würde ich mir gut Überlegen. Je mehr man weiß, desto mehr muß man angeben, was von großem Nachteil sein kann...

[Pam]

Hallo,
wir hatten das Thema in der Familie auch kurz auf dem Tisch.
Bei uns stand die Familienplanung an und jeder wollte wissen, ob wir uns das so trauen würden und nicht eher erst einen Gentest durchführen lassen wollen.
Das kam für uns nie in Frage, denn das Ergebnis hätte nichts an unserem Kinderwunsch geändert!
Das muss jeder für sich entscheiden, aber wenn du einen Test wegen einer eventuellen erblichen Schwerhörigkeit machen lässt, würdest du dann auch die ganzen anderen Erbkrankheiten testen lassen, die weitaus schlimmer wären als eine nötige Hörgeräteversorgung?
Ich würde in Ruhe über das Thema reden und, wie bereits die anderen schon sagten, genau überlegen, ob das Ergebnis etwas an meinem persönlichen Wunsch und meiner Planung verändern würde.
Viel Erfolg!

[fast-foot]

Hallo SveaS.,

vielleicht könntest Du genau festlegen, was genau für Getestets werden sollen. Vielleicht nur für Krankheiten oder Syndrome, bei denen die Progredienz Schwerhörigkeit durch Behandlung der verursachenden Krankheit zumindest verlangsamt werden (Autoimmunerkrankung etc.) oder auch nur erstere behandelt werden kann.
Zudem könntest Du auch Genmutationen (oder -Konstellationen) testen lassen, welche ausschliesslich eine SH verursachen können. Vielleicht sieht Du Mal unter "Hear it" nach, dort gibt es einen aktuellen Beitrag zu diesem Thema.
Es kann sein, dass eine SH bei Behandlung der verursachenden Krankheit etc. vermindert werden kann (es gab (hier?) einen Fall, wo sich eine SH nach Behandlung einer Schilddrüsenunterfunktion gebessert hat (nur EIN Beispiel).
Die Wahrscheinlichkeit, dass etwas gefunden wird, erachte ich jedoch als gering.

Gruss fast-foot

[fiete-noah]

Hallo wir haben in der Uni Klinik einen Gentest machen lassen. Es war nur eine Blutentnahme auf das Ergenis haben wir ein Halbesjahr gewartet. Bei ihn wurde Connex 26 hetrozygot fest gestellt.
Die blut entnahme war nicht schlimm und kann glaub ich in Unikliniken gemacht werden.
Frag deinen HNO Arzt der weiss, wo du vor Ort hin gehen kannst.

[Karin]

Und was fangt ihr nun mit dem Ergebnis an?
Gruß
Karin

[Sandra79]

Hallo zusammen, wir lassen im Dezember einen Gentest bei unserem Sohn machen und zwar bei der Human-Genetik in Münster!!! Unser Kinderarzt hat uns das empfohlen und der HNO-Arzt aus Münster auch, alleine wären wir da wahrscheinlich nicht drauf gekommen!!! Mal sehen was dabei rum-kommt!!!

Liebe Grüße Sandra79

[fast-foot]

Und was fangt ihr nun mit dem Ergebnis an?

Das:

"Nicht syndromische, neurosensorische Taubheit (autosomal rezessiv)

Eines von 1000 Kindern wird mit einem schwerwiegenden kongenitalen Gehörverlust geboren, etwa die Hälfte der Ursachen sind genetischen Ursprungs. Die autosomal rezessive, nicht syndromische, neurosensorische Taubheit ist die häufigste Form von vererbter Taubheit im Kindesalter. Die Erkrankung zeigt eine weitreichende genetische Heterogenität (ca. 30 Loci) und nur beschränkte klinische Differenzierungsmöglichkeiten.

In dem Lokus DFNB1 (deafness neurosensory, autosomal recessive 1) auf Chromosom 13 konnten bislang zwei Gene GJB2 (gap junction beta-2) und GJB6 identifiziert werden. Mutationen in dem GJB2-Gen können bei mehr als 50% der Patienten mit autosomal rezessiver, nicht syndromischer, neurosensorischer Taubheit nachgewiesen werden. GJB2 kodiert für ein Protein (Connexin 26, CX26) aus der Connexin-Familie. Hierbei handelt es sich um spezialisierte Strukturen auf Plasmamembranen benachbarter adherenter Zellen, sog. ’gap junctions’. Diese Strukturen bilden ein Netzwerk und ermöglichen eine Interaktion und Kommunikation von Zellen im Zellverband, so auch in Fibrozyten im Innenohr von Säugern.

Die GJB2-Mutationsträger zeigen normale Intelligenz und Phänotyp und keine externen Ohrabnormalitäten. Die Schwere des Gehörschadens ist sehr variabel und kann selbst innerhalb einer Familie nicht vorhergesagt werden. Charakteristisch ist der Gehörverlust im Hochfrequenzbereich (4000 bis 8000 Hz).

Die häufigste, in verschiedenen Bevölkerungsgruppen (u. a. Kaukasiern) vorkommende Mutation (ca. 70% der Allele) des CX26 betrifft die Deletion der Base G (Guanin) in Position 35 in einer Abfolge von 6 Guaninen (35delG). Weitere Mutationen in der gesamten kodierenden Sequenz des GJB2-Gens sind beschrieben, die in homozygoter oder zusammengesetzt heterozygoter Form erscheinen. Bei 10 - 40% der Patienten kann nur eine heterozygote Mutation in CX26 nachgewiesen werden. Neueren Erkenntnissen zufolge wurde bei einigen dieser CX26-Heterozygoten zusätzlich eine heterozygote 342 kb große Deletion „del(GJB6-D13S1830)“ im benachbarten GJB6-Gen (Connexin 30) gefunden. Diese Form der digenischen Vererbung scheint populationsäbhängig zu sein, so betrifft sie 50% der spanischen und ca. 10% der Patienten aus anderen europäischen Ländern. Auch wenige homozygote Deletionsträger sind beschrieben


Untersuchungsmethode:

Aus einer Blutprobe (ca. 2 ml EDTA-Blut) wird die genomische DNA isoliert.

GJB2: Das gesamte Exon 2 inklusive beidseitiger Exon-Intron-Grenzen wird mit Hilfe der PCR-Reaktion amplifiziert und anschließend einer mehrstufigen Sequenzelektrophorese unterzogen. Die erste Stufe betrifft die Untersuchung auf das Vorliegen der 35delG-Mutation. Als nächstes wird das gesamte Exon 2 durch Sequenzierung nach Mutationen untersucht. In einem dritten Schritt erfolgt die Sequenzanalyse von Exon 1.

GJB6: Mit einer Multiplex-PCR-Reaktion wird ein sog. „Junction-Fragment“ (im Falle einer Deletion) und gleichzeitig (im Falle einer heterozygoten Deletion oder eines Normalbefundes) ein Teilbereich des normalen Connexin 30-Gens amplifiziert. Die Auswertung erfolgt über eine Agarosegelelektrophorese.


Untersuchungsdauer:


ca. 1-2 Wochen"

Gruss fast-foot

[Irina Haun]

Was bringt euch ein Gentest?

Ich bin Sh und unsere Tochter hat auch eine leichte -gerine SH
Da man bei mit nicht weis woher und was würde uns das bringen wenn wir es wüstten ändern kann man es so wie so nicht mehr.

[Sandra79]

Weiß auch nicht so recht, unser Kinderarzt möchte gerne wissen ob unser Sohn das Goldenhar-Syndrom hat!!! Ändern kann man nichts mehr, da hast du wohl recht!!! Auf einen Termin mehr oder weniger kommt es bei uns auch nicht mehr an!!!

[MadameBovary]

Naja, ich steh den Gentests skeptisch gegenüber. Warum? Man kann da manchmal in einigen Fällen irgendwie stigmatisiert wird.

[Sandra79]

Melde mich wenn wir mehr wissen!!!
Schönen Abend noch euch allen!!

[karasi]

Hallo zusammen, wir lassen im Dezember einen Gentest bei unserem Sohn machen und zwar bei der Human-Genetik in Münster!!! Unser Kinderarzt hat uns das empfohlen und der HNO-Arzt aus Münster auch, alleine wären wir da wahrscheinlich nicht drauf gekommen!!! Mal sehen was dabei rum-kommt!!!

Liebe Grüße Sandra79

Möchte das euer Kinderarzt wissen oder auch ihr? Ein Kinderarzt hat in der Regel keine Ahnung von Ohrmuscheldysplasien. Insofern bezweife ich wirkliche Fachkenntnis in Bezug auf dieses Thema.

Ohrmuscheldyplasien kommen 1:8000 vor uns sind eine Laune der Natur. Anderes wird euch auch nicht Recklinghausen sagen. Man testet heutzutage nicht einfach auf Goldenhar-Syndrom. außerdem gibt es da auch Anzeichen. Was bringt euch das denn?

Grüße

[Sandra79]

Guten Morgen, was gibt es denn für Anzeichen?? Nach Recklinghausen wollen wir nur wegen der späteren OP schauen!!
Grüße

[Sandra79]

Hallo nochmal, sag mal Karasi bist du selbst betroffener oder Arzt?? Würde mich sehr interessieren!!!
Grüße