Mondini- und Gusher Syndrom

[Momo]

Hallo zusammen
weiss jemand genaueres über diese beiden Syndrome? Der Sohn meiner Freundin soll das Mondinisyndrom haben (hat man jetzt nach 2 erfolglosen Jahren mit HGs) bei einer Kernspinntomographie festgestellt. Bei der Tochter einer anderen Freundin besteht der Verdacht auf das Gushersyndrom- darüber habe ich bisher noch gar nichts gefunden!
Kann uns jemand weiterhelfen?
LG
Momo

[Barbara]

Hallo, es ist bestimmt das Usher-Syndrom gemeint, eine Netzhauterkrankung, die das Gesichtsfeld immer weiter einengt und schließlich zur Erblindung führt, verbunden mit einer progredienten (fortschreitenden) Scwerhörigkeit. Über Behandlungsmöglichkeiten kann Birgit vielleicht was sagen.

Gruß
Barbara

[Andrea Heiker]

Hallo,

wenn es wirklich Usher ist, dann gibt es keine Behandlungsmöglichkeit.

Bei Usher ist es so, dass seit Geburt eine Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit vorliegt. Dazu kommt dann im jugendlichen Alter eine immer größere Einschränkung des Gesichtsfeldes. Die Leute bekommen einen Tunnelblick.

Usher ist relativ häufig verbreitet (ca. 4% aller sh und gl geborener Kinder). Die Schwerhörigkeit kann mit Hörgeräten oder mit CI lindern. Der Verlust des Sehsinns muss heute jedenfalls noch hingenommen werden. Aber wenn das Kind noch jung ist, dann kann es evtl. als junger Erwachsener von einem Implantat für die Augen (analog zum CI)profitieren. Derzeit sind die ersten Erwachsenen implantiert worden. Es wird aber sicherlich noch einige Jahre dauern, bis die Ergebnisse so gut sind, dass man das guten Gewissens einem Kind zumuten kann.

Gruß
Andrea

[Birgit]

Andrea hat das meiste schon gesagt; bei der Augenerkrankung handelt es sich um eine retinitis pigmentosa; das ist eine Erkrankung, bei der die Retina (die Netzhaut) zerstört wird.
Inzwischen werden die ersten retinaimplantate an menschen getestet. Auch wir warten darauf, auch wenn Claudia eine andere Ursache für ihre Blindheit hat, aber auch bei ihr ist die Netzhaut das Problem.
erst mal tschüss
Birgit

[Momo]

Hallo zusammen
vielen Dank für die Antworten! Ich gehe jetzt einfach mal davon aus, dass dann wohl Ushersyndrom gemeint ist. Weiss denn jemand wie man das bei einem Kind sicher diagnostizieren kann bzw. ausschliessen kann, wenn bisher mit den Augen alles ok ist? Die Kleine ist an Taubheit grenzend schwerhörig, aber sonst unauffällig!
LG Momo

[Andrea Heiker]

Hallo Momo,

Usher ist eine genetisch bedingte rezessiv vererbte Krankheit. Das kann man mit einer genetischen Untersuchung feststellen. Eine Blutuntersuchung reicht.

Wenn diese Krankheit auftritt, haben in der Regel beide Eltern jeweils ein defektes und ein gesundes Gen. Die Eltern haben diese Krankheit jedoch nicht, weil ein gesundes Gen das Defekte ausgleicht. Jedes Kind bekommt von Mutter und Vater jeweils ein Gen. Wenn das Kind von beiden Eltern das defekte Gen bekommt, dann hat es das Usher-Sydrom. Bekommt es jedoch von Mutter und Vater zumindest ein gesundes Gen, dann hat es kein Usher, kann aber Genträger sein, wenn von einem Elternteil ein defektes und vom anderen ELternteil ein gesundes Gen bekommt. Bei Familien, in denen ein Kind Usher hat, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass auch ein weiteres Kind Usher hat.

Ein Kind, das Usher hat, kann natürlich selber auch Kinder bekommen. Diese Kinder werden auf jeden Fall Genträger werden, da von einem von Usher betroffenen Menschen nur das defekte Gen weiter vererbt werden kann. Wenn der Partner aber kein Usher-Genträger ist, dann werden die Kinder aber von Usher nicht betroffen sein, sondern evtl. weitere Nachkommen, wenn wiederum zwei Genträger aufeinander treffen.

Gruß
Andrea

[Momo]

Hallo Andrea
danke für deine Ausführung. Bei der Kleinen wurden die vorbereitenden CI untersuchungen gemacht und da hat man anhand der MRT Bilder angeblich gesehen, dass bei ihr der Verdacht auf Ushersyndrom besteht. Woran weiss ich eben nicht, angeblich sei ein Gang zwischen Mittelohr und Gehirn erweitert und das deute darauf hin. Also frage ich mich wie sicher ist der Verdacht überhaupt. Der Mutter haben sie davon nichts gesagt! Sie hat nur Einsicht in den Arztbericht bekommen- über andere Wege und da stand das drin.
Also wie kommt man dann auf den Verdacht? Denn um eine Untersuchung anzuleirn muss ja erst mal ein Verdacht da sein, oder?
Ich freu mich über Antworten!
Liebe Grüsse
Momo

[Andrea Heiker]

Hallo Momo,

das Kind scheint das Large Aequaeductus Vestubuli zu haben. Da ist eben dieser Gang erweitert und die Kinder sind progredient schwerhörig und werden eines Tages als Erwachsene vormutlich ganz ertauben. Das ist aber KEIN Hinweis auf Usher. Ich kenne eine Menge Leute, die das haben und definitiv kein Usher haben. Die Ursachen für den weiten Gang ist nicht bekannt. Dieses wir oft im Rahmen der VU für ein CI entdeckt: Eine erstaunliche Anzahl von Geburt an Schwerhörigen ist davon betroffen. Auch bei mir versteht der Veracht. Nur war bei mir das Bild bei der CI-VU nicht so eindeutig zu erkennen.

Gruß
Andrea

[Momo]

Hallo Andrea
ich habe nun rausgefunden dass eben genau diese Erweiterung als "Gusher Phänomen" bezeichnet wird. Also kann ich glücklicherweise Entwarnung geben!!!
LG und danke nochmal Momo

[Andrea Heiker]

Hallo Momo,

warum hat Deine Freundin die Unterlagen über Umwege bekommen und nicht direkt vom Arzt? Wenn das Kind Usher gehabt hätte, dann hätten die Ärzte auch etwas sagen müssen, da die Auswirkungen ja erheblich sind. Aber auch insgesamt müssen die Ärzte die Eltern aufklären, warum das Kind sh ist und ob das evtl. erblich bedingt sein kann. (Syndrome haben normalerweise erbliche Ursachen)

Gruß
Andrea

[Momo]

Hallo Andrea
tja mit den Ärzten ist das ja so eine Sache. Was sie müssten tun sie leider noch lange nicht! Ich bekomme meist die Infos und Kopien die ich möchte, aber ich bin auch SEHR hartnäckig und die Ärzte auch ziemlich genervt von mir! Traurig, dass man immer so kämpfen muss, als hätte man nicht schon genug um die Ohren!!!
LG
Momo