Connexion 26

[Sus]

Wer kennt sich aus?
Unsere Kinder wurden genetisch auf Connexion 26 getestet, der Befund war negativ. Ist das nun eine Genveränderung die sh auslöst oder mehrere? Und beinhalten sie das Usher-Syndrom?
Unser Augenarzt legt sich nicht 100% fest bei seiner Diagnose zu Usher! Wüsste gern mal endlich Bescheid!
Gruß Sus

[Julia]

Hallo,

Connexin26 ist m.W. kein Gen, das Usher auslöst, dafür sind andere Gene verantwortlich.

Feststellen lässt sich Usher durch eine Gesichtsfelduntersuchung, denn Usher führt ja zu einem Tunnelblick. Weiterhin sind Usher-Betroffene nachtblind und haben Probleme beim schnellen Wechsel von Hell zu Dunkel oder umgekehrt - auch das kann man bei einer Untersuchung feststellen.

Wie schon mal hier im Forum erwähnt, kenne ich einige Usher-Betroffene und kann gerne Kontakt herstellen, wenn du das möchtest.

Gruß, Julia

[andrea2002]

Hallo,

für Usher gibt es andere Gene und da auch drei Verschiedene. Ich weiß nicht, ob man das bei so kleinen Kindern überhaupt schon feststellen kann. Connexxin 26 verursache eine "nur" Hörbehinderung, die sich zudem untrrschiedlich stark ausprägt.

Gruß
andrea

[Karin]

Hi Sus, wenn der Test negativ ist, dann ist meines erachtens das Gen nicht mutiert.
Das Ergebnis müsste positiv lauten.
Hast du das nur falsch geschrieben? Wie steht es in der Mitteilung oder wurde es euch nur gesagt?

Das Gen hat nichts mit Usher zu tun.

Gruß Karin

[Sus]

Hallo Karin,
der Test ist negativ und eine sh durch diese Genmutation ausgeschlossen, bleiben eben noch x andere Möglichkeiten.
Soll ich auf weitere Test bezüglich Usher bestehen?
Bin mal wieder hin- und hergerissen.
Gruß Sus

[Karin]

Liebe Sus, wie kommst du denn eigentlich auf Usher?
Du solltest dir überlegen, für was die Untersuchung sinnvoll sein kann.

Ändert sich etwas, wenn du es weißt? Eher nicht oder?
Lieben Gruß Karin

[MadameBovary]

Ich würde nicht ewig Ursachenforschung betreiben, warum die Kinder sh sind.
Das hat keinen Sinn, es kommt nicht immer was raus und wenn, sind die Infos dürftig oder haben keine Fakten.
Ich würde die Zeit, die dafür aufgebraucht wird, woanders einsetzen.

Oder hat das etwa auch partnerschaftliche Gründe? Das Paar fragt sich, welche Gene schuld sind, wer diese hat?

[andrea2002]

Hallo,

ich würde drei genbedingte Syndrome abschecken, weil sie auch andere Organe beeinträchtigen und ein frühes Wissen darum, hilfereich ist. Das wären Usher (augen), Allport (Nieren) und Pendred (Schilddrüse). Connexin 26 würde ich nicht testen! bei allen anderen Gentests sollte man in meinen Augen im Rahmend er informatorischen Selbstbestimmung die Kinder selbst entscheiden lassen, wenn sie selbst eine Familie gründen wollen.

Gruß
andrea

[Julia]

Hallo!

Das "Problem" ist hier: Usher ist mehr als Schwerhörigkeit, man wird dann auch sehbehindert. Je nach Ausprägung hat das schon Auswirkungen. Man ist nachtblind, kann also nachts nicht mehr allein raus, durch den Tunnelblick ist die Stolper- und Dagegenlauf-Gefahr deutlich erhöht, man braucht irgendwann spezielle Brillen bei Sonnenlicht, da die Blendempfindlichkeit deutlich höher ist, usw...

Insofern ändert sich bei Usher durchaus was. Ich will niemandem Angst machen, auch mit Usher kann man sehr gut leben , aber es erleichtert vieles, wenn man die Diagnose kennt.

Sus, mich würde aber auch interessieren, wieso du die Verdachtsfrage "Usher" stellst?

Gruß, Julia

[Sus]

Hallo,
also auf die Test´s komme ich weil uns das unsere Klinik empfohlen hat und wir gerne Bescheid wissen würden ob noch andere Organe etc. betroffen sind. Besonders bei solchen Dingen, wie schon genannt (Augen, Nieren, Schilddrüse), ist uns wichtig darauf vorbereitet zu sein und richtig mit den Kindern umzugehen. Bei unserem Großen wurde die Schwerhörigkeit erst sehr spät festgestellt und er hat schon oft genug erfahren wie es ist nicht richtig verstanden und behandelt zu werden, das möchte ich für mögliche andere Beeinträchtigungen (z. B. schlecht sehen) vermeiden.
Ansonsten ändert für uns die Ursache der sh nichts an unserer Einstellung und unserem Verhalten, schon gar nicht an der Beziehung, sind doch unsere Sonnenscheine!
Gruß Sus

[Momo]

Hallo Susi

ich stimme Andrea zu: es sollten die Nieren- und Schilddrüenwerte getestet werden und eine regelmäßige (mind. 1 mal im Jahr) Untersuchung beim Augenarzt. Mehr kann man nicht machen. Verhindern kann man die SH und auch eine evtl. auftretende Progredienz nicht und auch an der Therapie würde sich nichts ändern, wenn man weiss ob und welches Gen "schuld" ist. Also stecke deine Energie lieber in die Förderung deiner Kinder. Genuntersuchungen bringen in Meinen Augen lediglich dem Labor etwas (und zwar Geld) haben aber für deine Kinder jetzt keinen Nutzen. Im gegenteil: vielleicht wollen sie später gar nicht, dass genetisch irgendwas untersucht wird!

gruß