aquäductus vestibuli syndrom ist das vererbbar ?????

[isy Q.]

ich hab noch mal eine frage , ich bin schwanger und habe nun angst das mein baby auch diese krankheit hat . wer kann mir mehr dazu sagen ? hab auch schon mit dem arzt darüber gesprochen , aber der kennt sich damit nicht so aus ist ja auch ein frauenarzt und kein HNO . freue mich sehr über antworten . liebe grüße isy :help:

[MadameBovary]

Hast du selbst das Syndrom? Oder jemand in der Familie?
Wenn nein, ist die Wahrscheinlichkeit nicht so hoch, dass es vererbbar ist.

Es gibt SH und GL, die vererbbar sind, aber oft sind die Familie trotzdem glücklich und man kann
eigentlich damit sehr gut und selbstständig leben, denn es gibt schlimmeres...

[isy Q.]

mein 1. sohn hat diese krankheit und nun hab ich angst das mein 2. kind es auch hat . mache mir echt sorgen darüber. danke für deine antwort

[MadameBovary]

Entwickelt Joel sich gut? Ich mein, wenn dein erstes Kind glücklich sein kann, dann wird dein 2. auch es schaffen, falls er das gleiche hat. Ich kenne eine Mutter (Familie alle wohl normalhörend), die selbst 3 hörgeschädigte Kinder von 3 Kinder hat, aber wie ich deren Entwicklung verfolge ist die Familie glücklich und die Mutter möchte ihre Kinder nicht missen und ich finde auch, dass sie stolz auf ihre Kinder sein kann und das ist sie auch.
Hm, es könnte bei deinem Sohn einfach eine Laune der Natur gewesen sein und dein 2. Kind bleibt tatsächlich verschont vom Syndrom. Aber ich denke, keiner kann eine 100%ge Garantie geben, ob das Kind hörgeschädigt wird oder auch nicht.

Selbst bei mir wird es später auch sehr spannend sein, ob mein Kind hörgeschädigt sein wird oder nicht. Aber ich bin mir sehr sicher, dass ich mein Kind so oder so lieben werde!

[isy Q.]

ja da hast du recht . er entwickelt sich gut aber hat trotzdem schwierigkeiten mit anderen kindern mitzuhalten da er ein super lieber junge ist und wehrt sich oft nicht tut mir das in der sehle weh . klar liebe ich ( wir ) ihn so wie er ist und natürlich auch nr. 2 , mache mir trotzdem sorgen auch schon alleine weil er so viel über sich ergehen lassen musste . liebe grüße

[MadameBovary]

Klar, das kann ich auch nachvollziehen, was du empfindest und schreibst. Wichtig ist für euch als Familie auch Mut und ne Portion Selbstbewusstsein und etwas Schlagfertigkeit in euch selbst einzupacken

Wie alt ist Joel nochmal genau? Ist er bereits im Kindergarten?

Wenn Blicke wegen seiner HG kommen oder wenn ihr das Gefühl habt, dass ihr wegen der Sprache kritisch betrachtet werdet, dann erklärt ihr einfach, dass Joel einseitig schlecht hört und dies verspätet festgestellt worden ist. Aber die Chance hat Sprache normal zu erlernen mit der Zeit.

Vielleicht auch bestimmte Strategien entwickeln: Joel lernt, eine Position beim Spielen einzunehmen, wo er besser versteht (rechts oder links neben Sprecher), Joel dazu animieren zu sagen, dass er etwas nicht verstanden hat, deshalb um Wiederholung bittet, Lippenlesen trainieren?

[isy Q.]

er ist 51/2 jahre alt besucht seit diesem sommer einen itregrativ kiga und davor war er im regelkiga , er geht ab nächsten jahr in die SH schule . er hat gleichgewichtsstörungen weil nicht nur das innenohr betroffen ist sondern auch das gleichgewichtsorgan und dazu kommt seine sprachentwicklungsverzögerung. wir versuchen ihn so selbstbewusst wie möglich zu erziehen aber er ist eben sehr sensiebel. lippenlesen hat er sich selbst beigebracht weil es so spät ( 4 1/2) erkannt wurde.

[isy Q.]

:help: :help:

[MadameBovary]

Warum " :help: " Isy?

Ich würde so sehen:

1) Wenn das 2. Kind das Syndrom nicht hat, sich einfach freuen, dass es durch das Syndrom verbundene Schwierigkeit nicht hat

2) Wenn das 2. Kind doch betroffen ist, dann ist sowohl das 1. als auch das 2. Kind nicht alleine. Und haben in nächster Nähe einen Gefährten, dem ähnlich geht. Das kann sich eines Tages auszahlen und beide können vielleicht eine besondere Bindung aufbauen durch diese Gemeinsamkeit.
Und du bist jetzt als Mutter besser vorbereitet durch die Erfahrung mit deinem 1. Kind.

Lass es einfach auf dich zukommen und geniess deine Schwangerschaft

[beeny]

Hallo,
ich habe zwei Töchter. Meine Große hat auch das LAV-Syndrom (kombiniert mit Pendred) vererbt bekommen. Meine Kleine ist Träger des Gendeffekts, aber bei ihr ist es nicht ausgebrochen. So wie bei mir auch. Es ist ein rezessiver Erbgang. Gib die Hoffnung nicht auf. Bis Marie geboren wurde, wussten wir gar nicht, dass unsere Familie Träger dieses Gendeffekts ist. Bei Lene haben wir dann gleich einen Gentest machen lassen. Es gibt leider keine Garantie und ich kann deine Sorge nachvollziehen. Ich drück euch die Daumen.

Liebe Grüße
Antje

[andrea2002]

Für den LAV scheint es mehrere Gendefekte zu geben, die verantwortlich sein können.

[isy Q.]

hey ihr lieben danke für die antworten . ich werde am mittwoch ins klinikum aachen gehen da habe ich ein beratungsgespräch in der humangenetik mal gucken ob die was rausbekommen . bin schon sehr gespannt . ich hoffe das mit dem baby nichts ist aber wenn doch weiß ich wenigstens was auf uns zu kommt und müssen nicht wieder rätsel raten liebe grüße isy

[isy Q.]

ich hab jetzt erfahren das kein gentest gemacht wird ( wir sind nicht privat versichert ) . naja jetzt muss ich wohl doch einfach abwarten was passiert . ich versuche nicht darüber nachzudenken , aber im hinterkopf schwirrt mir der gedanke trotzdem herum .
ANTJE hat man dir was zur vererbung erklärt ? wäre lieb wenn du mir antwortest . liebe grüße isy :help:

[beeny]

hallo isabel,
zur vererbung nur soviel. mama und papa müssen den gendeffekt in sich tragen, da es ein rezessiver erbgang ist. wie hoch dann die wahrscheinlichkeit ist - keine ahnung. wir haben den gentest auch nicht bezahlt. möchtest du eine fruchtwasserpunktion machen oder willst du dich selber testen lassen?
wurde bei joel schon ein gentest gemacht?

[Momo]

hallo
also wie das jetzt vererbt wird ist ja rein spekulativ, weil man ja weder das gen kennt noch die vererbungsform. bei pendered ist es so, dass rein statistisch bei 2 Genträgern so ist das eines von vier kindern erkrankt, zwei träger des gens sind und eines gesund ohne träger zu sein. Aber in der Realität kann das auch so sein, dass zwei kinder betroffen sind oder keines oder oder....

als Beispiel: ich kenne eine familei bei der beide eltern träger des mukoviszidose gens sind. mv wird rezessiv vererbt. sprich rein statistisch ist die wahrscheinlichkeit 1/4 dass man ein krankes kind bekommt. diese familei aber hat zwei... genauso gibt es aber auch den fall, dass familien obwohl beide träger sind keine krankes kind bekommen. es ist eben einfach zufall welche gene sich da mischen...

da es sich ja bei lav "nur" um einen innenohrdefekt mit der folge sh oder gl handelt lehnt die kk sicher den (teuren) test ab, denn es geht ja nicht wirklich um leben und tod. trotzdem verstehe ich natürlich, dass du es gerne wissen würdest, um dich drauf einzustellen. letzlich wird man dir aber auch nur wahrscheinlichkeiten nennen können, die keine garantie sind. um sicherheit zu bekommen, müsste man das ungeborene selber testen- mit allen risiken und da ist die frage ist es dir so wichtig?

zur beruhigung: ich kenne zwei lav kinder, beide gl und ci implantiert und beide haben je ein kerngesundes geschwisterkind (das eine einen älteren bruder, die andere ienen jüngeren).

lg

[isy Q.]

hey ihr lieben , das ungeborene würde ich nicht testen lassen ist mir das risiko zu hoch . wenn ich das richtig verstanden habe dann sind ich und mein mann die träger des gendefekts . bei joel wird in den nächsten wochen ein gentest gemacht ,bin mal gespannt . wenn das baby auch LAV hat müssen wir auch damit leben was für uns eigentlich ganz ok ist ( mein joel ist ja auch ein super lieber junge ) . nur mein problem ist eben das ich ständig ( ohne das ich das will) darüber nachdenke . was kann man dagegen tun ? ich will einfach nicht nochmal das eins meiner kinder so einen ärzte marathon machen muss wie joel . der arme kerl hat sehr viel über sich ergehen lassen . liebe grüße isy
:worry:

[Momo]

hallo isabell

also wenn ihr beide träger seid und keine symptome habt, dann spricht das für einen rezessiven erbgang. das bedeutet also eine 25% wahrscheinlichkeit für euer kind davon betroffen zu sein, aber auch eine 75 % gesund zu sein (bzw. 50% ebenfalls träger zu sein). aber wie beretis oben gesagt, das alles sind wahrscheinlichkeiten.

und zum ärztemarathon: du weisst jetzt was sache ist und welche untersuchungen du machen willst und vor allem an wen du dich wenden kannst. das ist der vorteil beim zweiten. von daher wird euech ein marathon in jedem fall erspart bleiben. und du weisst es lässt sich gut damit leben, vor allem wenn es rechtzeitig erkannt wird und entsprechende maßnahmen (fördrung und hgs) eingeleitet werden können. also kannst du doch eigentlich ganz entspannt in die zukunft bleicken und sehr wahrscheinlich wird gar nichts ein und wenn doch seid ihr gut gewappnet!!!

lg und alles gute für euch von

[Sandra]

Hallo,

im anderen Thread wurde auch schon von LAV erwähnt auf diese ich leider keine Antwort bekam.

Irgendwie steh ich auf dem Schlauch ..... was bedeutet LAV?? :help:

Gruss Sandra

[andrea2002]

HAllo Sandra,

LAV= large Aequaeductus Vestibuli. Da sind im CT Missbildungen bei den Bogengängen im Gleichgewichtsorgan zu erkennen. Und häufig geht das mit progradienter Schwerhörigkeit einher, die meisten Kinder werden schon mittel- bis hochgradig schwerhörig geboren, um Einzelfall auch normalhörend. Meisten tritt die Missbildung beidseitig auf, manchmal auch einseitig. Typisch beim LAV ist dass die Schwerhörigkeit meistens nicht kontinuierlich schlechter wird, sondern in hörsturzartigen Schüben. Wie man seit der CI-Versorgung festgestellt hat, hatte man bei einem nicht unerheblicher Teil der Frühschwerhörigen, die im jungen erwachsenen ALter mit einem CI versorgt werden mussten, dann festgestellt, dass sie in Wirklichkeit einen LAV hatte und keine bösen Hörsturze; Sauerstoffmangel, omninöse MOEs etc. die zuvor für die Schwerhörigkeit verantwortlich gemacht wurden. Der LAV tritt nicht nur bei Pendred und andere Syndromen auf, er kann auch isoliert auftreten.

Wieso aber bei LAV nicht nur das Gleichgewicht beschädigt, sondern auch das Gehör beeinträchtigt ist, obwohl man der Cochlea von außen nichts ansieht weiß man nicht so genau. Man hat nur die Vermutung, dass in der Cochlea eine Art "Bluthochdruck" herrscht und das die SInneshärrchen zerstört. Manchmal passiert es bei den CI-Ops dann, dass die Flüssigkeit in der Cochlea wie ein Springbrunnen (Gusher) spritzt.

Gruß
Andrea

[Gudrun]

Hallo, ich wollte nur kurz drauf hinweisen, dass statt der Abkürzung LAV auch die Abkürzungen LVA und LVAS gebräuchlich sind. Das könnte Interessierten vielleicht hilfreich für die weitere Suche im Internet sein.

Im Internet fand ich z.B. diese Textpassage:

"Eine erst in den letzten Jahren häufiger beobachtete Verbildung am Innenohr ist das Large Vestibular Aqueduct Syndrome (LVA, Marangos 1996). Die knöcherne Erweiterung dieser im Computertomogramm erkennbaren Verbindung zwischen Hirnwasser und Perilymphe des Innenohres führt oft zur Taubheit ohne dass der Mechanismus dieser Störung wirklich nachzu-vollziehen ist. Während der Cochlear Implant Operation an einem solchen Patienten kann es zu einem extremen starken Perilymphabfluss kommen (Gusher)."

aus: http://www.lehn-acad.net/downloads/letter02de.pdf (S. 31)

[Sandra]

DANKE Andrea und Gudrun für die Erklärungen - hoffe nur, dass ich künftig nicht wieder darüber stolpere und mir jetzt merke was die Abkürzungen bedeuten

Gruss Sandra