bei uns stellt sich die Frage nah einen humangenetischen Untersuchung zu der Sh unserer beiden Töchter.
Die Große ist 2,5 Jahre und beidseitig mittgradig schwerhörig. (Schallempfindungstörung) Sie akzeptiert ihre Hörgeräte gut und hat auch eine altergemäße Sprachentwicklung. (Sie trägt die HG seit dem 5 Monat)
Die Kleine ist 9 Monate und zeigt einen sehr ähnlichen Härverlust wie ihre Schwester. Auch sie ist mit Hörgeräten versorgt. Bei der letzten Untersuchung in der Klinik wurde uns angeraten eine humangenetische Untersuchung zu machen. Diese Untersuchung hatten wir bisher augeschlossen, da uns die "Herkunft der Sh" nicht interessierte bzw. von unserem KJinderwunsch angebracht hätte. Da nun auch unsere kleiner Tochter die Sh zeigt, liegt ein genetischer Hintergrund natürlich nahe. In unsren Familien sind uns keine Fälle von Sh bekannt.
Die gentische Untersuchung wurde angeraten, um abzuklären, ob eine syndromale Erkrankung vorliegt. Bzw. man sich z.B. bei Connexin 26 sicher sein könnte, dass keine weiteren gesundheitlichen Beeinträchtigungen einher gehen.
Habt vielleicht jemande von euch weitere wichtige Informationen oder Erfahungen zu diesem Thema.
Weiß jmd. was solche Untersuchungen kosten und ob diese von den KK übernommen werden?
Hallo Oskar
Auch uns riet man ständig und permanent zu einer humangenetischen Untersuchung.
Bei un war die Reiihenfolge ein wenig anders, erst bekam die älteste HG, da war sie 3 Jahre alt, dann die kleine mit 13 Monaten, da waren die beiden großen 3 und 5 Jahre alt und dann erst der mittlere mit 4 Jahren, da waren die beiden Mädchen 2 und 6 Jahre alt. Da wir keine weiteren Kinder wollten ( 3 waren gewünscht) haben wir uns dagegen entschieden.
Als dann die älteste in der Pubertät ihr Gehör soweit verloren hat das eine CI Implantation notwendig war, haben wir in Freiburg alle Blut zur genetischen Untersuchung gelassen, allerdings mit dem Vermerk, das wir kein Ergebnis möchten.
Jetzt sind unsere Kinder dem erwachsenen Alter sehr nahe und die eigene Kinderplanung lässt bestimmt nicht mehr lange auf sich warten und dann können die Kinder, sofern sie dies mit ihrem Partner wünschen, in Freiburg an einer genetischen Untersuchung anknüpfen.
LG
Gabi
Theresa 27, beids. CI ´08 u.´10 (N5)
Reimplantation re,2011 u. 2012
Lorenz 26, beids. Hg Sophia 23, beids. CI ´09 u.11 (Hybrid L )u.Kolobom
Alle Kinder progredient.
Hallo,
das „Problem“ ist doch, dass noch längst nicht alle Gene bekannt sind, die Ursache für SH und auch best. Syndrome sein könnten. Die Entwicklung geht stetig weiter, so dass eine Untersuchung, die man jetzt macht in 10 Jahren völlig wertlos ist und dann sowieso wiederholt werden müsste.
Ein Test auf Connexin 26 kann sinnvoll sein, da –wenn es festgestellt wird- vieles dafür spricht, dass keine weitere syndromale Ursache für die SH und evtl. weitere Begleiterscheinungen vorliegt.
Die Syndrome, die mit SH einher gehen und die man kennt, kann man natürlich auch untersuchen lassen. In meinen Augen sind dann solche relevant, die man entweder verhindern könnte oder aber die behandlungsbedürftig sind. Ersteres ist, soweit mir bekannt, nicht möglich, so dass man nichts verhindern könnte. Im zweiten Fall gibt es welche, deren Begleiterscheinung man behandeln müsste, so dass es Sinn macht bestimmte Dinge zu untersuchen, die mit diesen Syndromen zusammenhängen. Zu nennen wären da die Schilddrüse und die Nieren.
Testen lassen würde ich auf jeden Fall auch regelmäßig die Augen, da es mit dem Usher-Syndrom ein Syndrom gibt, was zur Erblindung führen kann (auch das kann man nicht verhindern, sich aber darauf vorbereiten).
Im Fall einer fortschreitenden Hörschädigung und in jedem Fall vor einer evtl. CI-OP macht es dann auch Sinn zu testen, ob ein LAV-Syndrom vorliegt. Dabei liegt ein erweiterter Aquaeductus vestibuli vor. Das führt in den meisten Fällen zu einem fortschreitenden Hörverlust und bedeutet ein erhöhtes Risiko bei einer CI-OP (besonders dann, wenn es nicht bekannt ist-wird aber in der Regel vorher per CT und MRT ausgeschlossen). Es gibt Hinweise darauf, dass das lAV in einigen Fällen in Kombination mit Pendred auftritt.
In anderen Worten: man sollte sich gut beraten lassen und dann gezielt überlegen was man mit welcher Intention testen lassen möchte. Jetzt schon etwas zu testen für das Kind, falls es später mal selber Kinder möchte macht aus den o.g. Gründen (in 10 Jahren längst nicht mehr aktuelle) wenig Sinn…
Wir haben bei unserem Sohn ausschließlich die „gesundheitsrelevanten“ Dinge testen lassen (Schilldrüse, Niere, Augen- regelmäßig, LAV), da uns die Ursache egal ist (da nicht zu ändern) und wir ausschließlich wissen wollten, ob wir auf irgendetwas achten sollten ggf. rechtzeitig behandeln. Gefunden hat man bisher nichts, glücklicherweise.
Vielen Dank für eure Beiträge.
Derzeit liegt unsere Intention/Vorstellugn bei einer Abklärung, wie Momo sie schildert. Werde uns für das Vorgespräch anmelden um dann Genaueres zu klären.
Wir würden auch nur präventiv im Hinblick auf "gesundheitsrelevante" Dinge testen lassen.
Wir wünschen euch allen eine frohe und besinnliche Weihnachtszeit.
Hallo Oskar,
Wir haben es damals testen lassen, bezahlt hat die Krankenkasse.
Es ist ja keine große Sache und mir mir hat es Sicherheit im Hinblick auf den Ausschluss von Syndromen gegeben.
Hätten wir es jetzt nicht machen lassen hätte ich aber vermutlich auch keine schlaflosen Nächte
Jannik * 2004 Er trägt Hörgeräte, seit er vier Monate alt ist.
Sinje * 2009
@ alle: Letztlich ist es doch so, dass auch wenn man nichts findet, das nicht unbedingt heißt, dass es keine genetische ursache hat. grund: man kennt einfach noch nciht alle SH-verursachenden gene...
